Search results for "mitohondriālās slimības"
showing 4 items of 4 documents
Mitohondriālo saslimšanu molekulāro un bioķīmisko diagnostikas metožu izstrāde un pielietošana
2015
mtDNS mutāciju izraisīti traucējumi mitohondriju OXPHOS sistēmā var būt cēlonis smagām mitohondriālajām slimībām. Mitohondriālo slimību diagnostika ir komplicēta. Darba “Mitohondriālo saslimšanu molekulāro un bioķīmisko diagnostikas metožu izstrāde un pielietošana” mērķis bija ieviest klīniskajā praksē molekulārās un bioķīmiskās metodes mitohondriālo slimību diagnostikai, izmantojot perifērās asinis. Tika veikta mtDNS sekvenēšana, heteroplazmijas analīze, elpošanas ķēdes kompleksa I aktivitātes, ATF daudzuma un ADF/ATF attiecības noteikšana perifērajos leikocītos. Divās no 63 analizētajām mtDNS sekvencēm tika atrastas mutācijas, kas saistītas ar mitohondriālajām saslimšanām. Tika izveidotas…
Jaunu ģenētisko variantu funkcionāla raksturošana izmantojot izolētas pacientu šūnas
2022
Mutācijas gan mitohondriālajā DNS, gan kodola DNS var izraisīt traucējumus mitohondriju oksidatīvās fosforilēšanas sistēmā, kas var būt cēlonis smagām mitohondriālajām slimībām. Mitohondriālo slimību diagnostika ir komplicēta, un tai izmanto lielu laboratorijas metožu klāstu. Darba “JAUNU ĢENĒTISKO VARIANTU FUNKCIONĀLA RAKSTUROŠANA IZMANTOJOT IZOLĒTAS PACIENTU ŠŪNAS” mērķis ir raksturot jaunus ģenētiskos variantus reto ģenētisko slimību pacientiem, izmantojot molekulārās un bioķīmiskās metodes, kā arī perifēros leikocītus un kultivētus fibroblastus. Tika veikta DNS variantu validācija ar Sangera sekvencēšanu, šūnu līniju izveidošana un kultivēšana, mitohondriju izdalīšana no šūnu kultūrām u…
Oksidatīvās fosforilēšanas sistēmas funkcionalitātes novērtēšana, izmantojot citoplazmātisko hibrīdu šūnu modeļus
2020
Mitohondriju iekšējā membrānā ir izvietoti pieci enzīmu kompleksi, kas veido oksidatīvās fosforilēšanas (OXPHOS) sistēmu. OXPHOS sistēma saražo līdz pat 90% adenozīntrifosfāta šūnās. Mitohondriālās DNS (mtDNS) mutāciju izraisīti traucējumi OXPHOS sistēmā var izraisīt smagas mitohondriālās slimības. Mitohondriālo slimību diagnosikā nav vienas konkrētas metodes. Patogēno mtDNS mutāciju ietekmi var pētīt izmantojot citoplazmatisko hibrīdu šūnu modeļus. Darba mērķis ir novērtēt OXPHOS funkcionalitāti citoplazmatisko hibrīdu šūnu līniju kontroles grupā un pacienta šūnu līnijā ar iespējami patogēnu mtDNS mutāciju. Tika izveidota šūnu līniju kontroles grupa un noteiktas OXPHOS enzīmu aktivitātes, …
Mitohondriālo slimību diagnostika, izmantojot molekulārās bioloģijas metodes un citoplazmatisko hibrīdu šūnu modeļus
2017
Mitohondriju galvenā funkcija ir enerģijas ražošana šūnā. Traucējumi mitohondriju elpošanas ķēdē var izraisīt plaša spektra patoloģijas. Patogēno mtDNS mutāciju ietekmi uz šūnu fenotipu iespējams pētīt citoplazmatisko hibrīdu šūnu līnijās. Darba mērķis ir analizēt citoplazmatisko hibrīdu šūnu modeļus un noteikt to piemērotību mitohondriālo slimību raksturošanai un diagnostikai. Tika veikta kontroles grupas un pacientu citoplazmatisko hibrīdu šūnu līniju mtDNS fragmentu sekvenēšana, mtDNS kopiju skaita, ATF koncentrācijas un elpošanas ķēdes kompleksu aktivitāšu noteikšana un salīdzināšana, kā arī tika raksturota izveidoto šūnu līniju stabilitāte. Lai apstiprinātu atbilstību donoru trombocītu…